“目前，全球收錄了7877種罕見(jiàn)病，其中5018種提供了發(fā)病時(shí)間——基本上70%的罕見(jiàn)病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病了�！痹�2021年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)上，國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心主任、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院院長(zhǎng)倪鑫說(shuō)。在我國(guó)，目前大約有1680萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，其中基因遺傳性的占80%，兒童期就發(fā)病的占50%-75%，甚至更高，出生后第一年就死亡的約35%，平均診斷時(shí)間大概為5年，有藥物治療的僅有5%。

　　對(duì)于一個(gè)有人口十幾億的大國(guó)來(lái)說(shuō)，1680萬(wàn)患者數(shù)量并不多。但罕見(jiàn)病病情非常危重、高致殘、高死亡、兒童期發(fā)病多見(jiàn)，患者生存質(zhì)量非常差，同時(shí)，因?yàn)榘l(fā)病率極低，導(dǎo)致人們對(duì)這些疾病的認(rèn)知非常有限，臨床誤診率高，診斷非常困難，繼而導(dǎo)致這些患者很難獲得有效的、及時(shí)的治療。

　　近40%罕見(jiàn)病患兒被誤診過(guò)至少一次

　　“40%左右的罕見(jiàn)病患兒都曾被誤診過(guò)至少一次，從癥狀剛剛顯現(xiàn)到最后確診，可能需要經(jīng)歷5-10位醫(yī)生。每年新增的罕見(jiàn)病患兒超過(guò)20萬(wàn)，一個(gè)患兒的不幸所產(chǎn)生的影響至少會(huì)波及6-7人，30%的罕見(jiàn)病兒童生命不會(huì)超過(guò)5歲�！碧旖蚴袃和�醫(yī)院院長(zhǎng)劉薇說(shuō)。

　　劉薇希望找到解決兒童罕見(jiàn)病多層次問(wèn)題的突破口，她期待基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)能認(rèn)知、發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病，并宣傳隨訪；一級(jí)、二級(jí)醫(yī)院能做到初級(jí)疑似轉(zhuǎn)診；三級(jí)醫(yī)院負(fù)責(zé)診斷、治療和網(wǎng)絡(luò)的傳報(bào)；頂層設(shè)計(jì)則由國(guó)家中心來(lái)負(fù)責(zé)，進(jìn)行疑難癥處置和中心共享。

　　劉薇認(rèn)為，具體來(lái)說(shuō)，社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心首先要建設(shè)終端，開(kāi)展社區(qū)罕見(jiàn)病情況調(diào)查，構(gòu)建轄區(qū)內(nèi)罕見(jiàn)病患兒的線上初級(jí)信息庫(kù)；完成對(duì)罕見(jiàn)病患兒的日�；�礎(chǔ)護(hù)理，逐步改善罕見(jiàn)病患兒的生活環(huán)境；開(kāi)展主題宣傳，為罕見(jiàn)病患兒提供營(yíng)養(yǎng)咨詢等綜合性的對(duì)癥支持治療。

　　一級(jí)、二級(jí)醫(yī)院應(yīng)當(dāng)逐步培養(yǎng)具有精細(xì)識(shí)別兒童罕見(jiàn)病能力的人才，他們熟練掌握罕見(jiàn)病的基礎(chǔ)知識(shí)，能完成兒童罕見(jiàn)病的初級(jí)篩查工作，并做到疑似轉(zhuǎn)診，要知悉上級(jí)醫(yī)院擅長(zhǎng)診療的兒童罕見(jiàn)病，將疑診的罕見(jiàn)病患兒精確地對(duì)接到上級(jí)醫(yī)院，提高高危兒童的及時(shí)上轉(zhuǎn)�？h域龍頭醫(yī)院應(yīng)當(dāng)具備三級(jí)醫(yī)院的罕見(jiàn)病診療能力，醫(yī)生具備一定的罕見(jiàn)病緊急救治能力，能指導(dǎo)本區(qū)域的下級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成罕見(jiàn)病患兒的日常健康干預(yù)。此外，醫(yī)生應(yīng)定期主動(dòng)至上級(jí)醫(yī)院學(xué)習(xí)罕見(jiàn)病診療規(guī)范和最新進(jìn)展，能對(duì)下級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)技術(shù)培訓(xùn)，做好雙向轉(zhuǎn)診的管理工作。

　　對(duì)于三級(jí)綜合醫(yī)院和�？漆t(yī)院來(lái)說(shuō)，更多的精力要放到確診救治、多學(xué)科評(píng)估上。首要任務(wù)是診斷和治療，制定個(gè)性化的相關(guān)管理策略，同時(shí)注重繼續(xù)教育，能夠組織相關(guān)的人才培養(yǎng)課程，重視科研分析。可拓展的空間還包括遠(yuǎn)程醫(yī)療、細(xì)化兒童罕見(jiàn)病診療與治療的相關(guān)工作規(guī)范，制定參考方案、專家共識(shí)等。

　　國(guó)家的罕見(jiàn)病中心要建立系統(tǒng)收集相關(guān)資料，出臺(tái)政策建議和行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)；在國(guó)內(nèi)深耕的同時(shí)牽頭進(jìn)行國(guó)際前瞻性協(xié)作交流；關(guān)注人文關(guān)懷，搭建健康講堂的平臺(tái)；在教科書(shū)中增設(shè)罕見(jiàn)病章節(jié)和實(shí)習(xí)；引導(dǎo)相關(guān)的罕見(jiàn)病患兒在民政部門(mén)進(jìn)行注冊(cè)登記獲得相應(yīng)的救助。

　　“我們期待讓罕見(jiàn)病患兒的衣食住行、生老病死，全生命周期得到照護(hù)�！眲⑥闭f(shuō)。

　　多學(xué)科診治兒童罕見(jiàn)病

　　“建立罕見(jiàn)病綜合診療體系對(duì)醫(yī)院的發(fā)展非常有好處，多個(gè)學(xué)科的密切合作體現(xiàn)公立醫(yī)院的公立性。同時(shí)，在一定診斷的基礎(chǔ)上還可以形成專家共識(shí)，如果研究深入還有科研成果和轉(zhuǎn)化產(chǎn)生。”北京兒童醫(yī)院黨委書(shū)記張國(guó)君說(shuō)。

　　張國(guó)君以神經(jīng)科常見(jiàn)的結(jié)節(jié)性硬化為例介紹，在很多學(xué)科中能夠看到結(jié)節(jié)性硬化這種疾病，但是它對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的影響比較明顯，特征也非常清楚，所以在神經(jīng)系統(tǒng)診斷的患者多，單純的專科診斷很可能將其視為其他疾病。又比如Noonan綜合征，往往會(huì)在內(nèi)分泌、心臟、口腔、精神等各個(gè)學(xué)科表現(xiàn)出一些異常，需要集中多學(xué)科醫(yī)生共同完成診斷。

　　在多學(xué)科合作診治罕見(jiàn)病方面，作為國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心，北京兒童醫(yī)院已經(jīng)進(jìn)行了探索。2020年，張國(guó)君教授（神經(jīng)科）、李巍教授（遺傳學(xué)）、錢(qián)素云教授（危重癥）牽頭成立了專家委員會(huì)，形成了相應(yīng)的工作制度。醫(yī)院首先打通流程，從患者首診到復(fù)診、資料的收集、綠色通道的建立、專家組的會(huì)診，再到相應(yīng)的病例隨訪等，形成了一個(gè)閉環(huán)的體系。

　　“我們圍繞121種罕見(jiàn)病具體情況進(jìn)行梳理，近3年的資料收集相對(duì)豐富，包括生物樣本、臨床信息、基因庫(kù)。”張國(guó)君認(rèn)為，多學(xué)科診斷要求醫(yī)務(wù)工作者在工作中進(jìn)行轉(zhuǎn)變，從讓患者在多學(xué)科奔波到建立現(xiàn)代化診療模式，提供一站式服務(wù)�！霸谂R床，過(guò)去傳統(tǒng)的模式是一個(gè)患者掛號(hào)看不同的學(xué)科，輾轉(zhuǎn)多年也不一定能得到診斷；現(xiàn)在是多學(xué)科醫(yī)生和專家圍繞疾病、圍繞患者，這等于是診療方向的改變�！�

　　讓罕見(jiàn)病患者用得起藥、用上好藥

　　國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心化藥臨床二部副部長(zhǎng)謝松梅介紹，罕見(jiàn)病患者面臨的非常大的困境是，全球大概只有不到10%的罕見(jiàn)病有藥可治，剩下90%以上的患者都處于無(wú)藥可用的境地。對(duì)于我國(guó)來(lái)說(shuō)，存在境外有藥、國(guó)內(nèi)沒(méi)有藥的情況，還有一些藥是進(jìn)口的，費(fèi)用太高，患者支付不起。

　　中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院是東北地區(qū)最大的一家兒童區(qū)域醫(yī)療中心，也專門(mén)設(shè)有一個(gè)兒童罕見(jiàn)病中心。院長(zhǎng)孫思予介紹，2018年5月，國(guó)家發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》以來(lái)，盛京醫(yī)院用過(guò)約20種罕見(jiàn)病藥物，有的只開(kāi)過(guò)一盒，其中一款比較昂貴的藥物，到目前為止只給5個(gè)兒童開(kāi)過(guò)8支。

　　讓罕見(jiàn)病患者有藥可用、及時(shí)用藥、用得起藥、用上好藥，是患者和醫(yī)生的共同期盼，然而高昂的醫(yī)藥費(fèi)用卻將一些患者隔在治療的門(mén)外。

　　北京大學(xué)醫(yī)藥管理國(guó)際研究中心主任史錄文介紹，目前我國(guó)的情況是：多層次支付存在困境，國(guó)家醫(yī)保是�；�本，更多保障低值藥品，高值藥品較難承擔(dān)；補(bǔ)充醫(yī)療、專項(xiàng)資金+慈善和商業(yè)保險(xiǎn)的資金籌措與總量有限，這種狀態(tài)下只能在局部探索中不斷推進(jìn)。

　　“比如說(shuō)罕見(jiàn)病相關(guān)法律法規(guī)內(nèi)容比較分散，缺少現(xiàn)實(shí)指導(dǎo)意義的，有可操作性、引導(dǎo)性的政策文件；各地探索出好經(jīng)驗(yàn)如何迅速上升到國(guó)家政策形成規(guī)范，也需要我們好好研究�！笔蜂浳恼J(rèn)為，多方合作還沒(méi)有形成模式，缺乏強(qiáng)有力資源整合的組織。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟已經(jīng)開(kāi)始在醫(yī)療服務(wù)方面和醫(yī)保方面進(jìn)行整合探索，但是總體來(lái)說(shuō)罕見(jiàn)病的診療服務(wù)相關(guān)人才嚴(yán)重匱乏，不能滿足患者的需要。社會(huì)組織、科研機(jī)構(gòu)等參與度有限，患者得到的關(guān)注也有限。所需的資金保障不到位。所有這些問(wèn)題都是下一步要努力改進(jìn)和探索完善的。

　　中青報(bào)·中青網(wǎng)記者 張曼玉